HLA facultativo Moncloa Madrid, Espana en una cita enamorando

?Soy compatible con mi pareja? Short de el «matching» hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra documentacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de referencia o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia de cada uno de aquellos genes, de semejante forma que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alteracion, por diferentes causas, en la informacion genetica puede tener igual que fruto la aparicion sobre la indisposicion. Hay enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias del gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la del progenitor asi como la de la origen).

Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Uno de cada 300 recien nacidos padecera una alboroto genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno de nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes sobre ello por motivo de que no existe la biografia familiar sobre enfermedad, o nunca Tenemos sintomatologia al tratarse de una indisposicion recesiva. Lo cual implica que un individuo padezca la indisposicion debe heredar el gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En verdad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre transmitir la indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% de las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso de la casa desplazandolo hacia el pelo la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas modo de prevenir esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede realizar seria identificar a las parejas sobre riesgo, a donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y no ha transpirado que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente no hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro de infundir la enfermedad genetica a su descendencia.

Para conocer este riesgo se realiza un analisis hereditario de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas https://datingmentor.org/es/dine-app-review/. Se desempenar por mediacii?n de una sola muestra de mortandad o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que permiten explorar un cantidad variable de enfermedades. La diferencia de un test a otro es el grado y no ha transpirado tecnologia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% de los pacientes eran portadores de la indisposicion severa asi como un 1.9% estaban en serio peligro por ser los dos portadores de el mismo gen.

?Quien se puede beneficiar del analisis?

Cualquier pareja con deseo reproductivo, parejas sobre gran riesgo genetico o en los casos sobre recurrir a donacion de gametos ya que, sobre esta maneras, se aumentan los juicio de eleccion Con El Fin De la seleccion.

Es trascendente recalcar que aquellos test Ademi?s poseen sus limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) y nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; sin embargo son la herramienta eficaz para conocer y no ha transpirado conseguir reducir el riesgo hereditario.

En cualquier caso, para un mejor asesoramiento e individualizacion nuestra consejo seria personarse a la informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.